genetica discromatopsiei

Atunci când este moştenită (în cele mai multe cazuri), discromatopsia este provocată de un cromozom X care are un mic defect. Oamenii au câte 23 de perechi diferite de cromozomi, în total 46 per fiecare celulă din corp. Una din aceste perechi (XX sau XY) este aşa numită a sexului. La femei perechea constă din doi comozomi X iar la bărbaţi un X cuplat cu un Y (X şi Y se referă la forma lor aproximativă). Vederea cromatică în zona roşu-verde este codată pe cromozomul X, de aceea este numită trăsătură legată de sex (engleză: sex-linked trait).

De aceea, dacă un bărbat are un cromozom X defect, va suferi de discromatopsie. Dacă femeia are unul defect şi unul corect, cel corect este în control, şi ea va fi doar purtătoare de defect, fără să sufere de discromatopsie.

Folosind litere mici (x) pentru cromozomul defect, putem avea următoarele cazuri:

  1. xY – bărbat afectat -> discromat
  2. XY – bărbat neafectat -> vedere normală
  3. xx – femeie afectată (ambii defecţi) -> discromată
  4. xX – femeie purtătoare -> vedere normală
  5. XX – femeie sănătoasă -> vedere normală

Posibilele împerecheri:

  1. xY cu xx (amândoi părinţii afectaţi) -> toţi urmaşii afectaţi: fiice xx şi băieţi xY
  2. xY cu xX (tată afectat, mamă purtătoare) -> jumătate fiicele vor fi xX deci purtătoare, jumătate xx deci afectate. Jumătate băieţii vor fi XY deci neafectaţi, jumătate xY deci afectaţi. (vezi Fig. 1)
  3. xY cu XX (tată afectat, mamă neafectată) -> toţi urmaşii băieţi XY deci neafectaţi, şi toate fiicele Xx deci purtătoare. (vezi Fig. 2)
  4. XY cu xx (tată neafectat, mamă afectată) -> băieţi xY (afectaţi) şi fete xX (purtătoare) (vezi Fig. 3)
  5. XY cu Xx (tată neafectat, mamă purtătoare) -> jumătate băieţii afectaţi (xY) şi jumătate neafectaţi (XY); jumătate femeile neafectate (XX) şi jumătate purtătoare (Xx) (vezi Fig. 4)
  6. XY cu XX (tată neafectat, mamă neafectată) -> evident toţi urmaşii neafectaţi

Obs:

  • singurul caz în care o femeie poate fi afectată este când tatăl este afectat şi mama este sau afectată sau purtătoare (vezi împerecherile 1 şi 2)

  • toate fetele unui bărbat afectat sunt necesar purtătoare (unul din cromozomii X ai fetei e o copie a singurului X al tatălui), în timp ce băieţii discromaţi nu pot moşteni afecţiunea de la tată, de vreme ce X-ul lor vine de la mamă (fiind băieţi, de la tată vine doar cromozomul Y)

  • când spunem mai sus că jumătate băieţii sau fetele vor fi afectate sau neafectate, etc, ne referim la probabilitate nu la necesitate. Mai corect s-ar putea spune că „există şanse de 50% …”, sau „există şanse egale …”.

Din cauza mecanismului de transmitere la urmaşi explicat mai sus, se poate înţelege de ce sunt mult mai mulţi bărbaţi discromaţi (~8%) decât femei (între 0,5% şi 1%).

Aceste remarci sunt valabile doar pentru deficienţele de percepţie a culorii pe roşu-verde. Anomaliile pe albastru (extrem de rare) sunt legate de perechea 7 de cromozomi, deci sunt independente de sexul persoanei.

Tată afectat, mamă purtătoare

Fig. 1 Tată afectat, mamă purtătoare

bărbat afectat, femeie sănătoasă

Fig. 2 Tată afectat, mamă neafectată

Tată neafectat, mamă afectată

Fig. 3 Tată neafectat, mamă afectată

bărbat neafectat, femeie purtătoare

Fig. 4 Tată neafectat, mamă purtătoare

Cele 4 ilustraţii de mai sus sunt prelucrări ale unor imagini din domeniul public ale Bibliotecii Naţionale de Medicină SUA, şi nu reţin pentru ele nici un fel de copyright.

Referinţe:

Vezi şi:

About Vasile

It's not about me :-)
Acest articol a fost publicat în discromat, explicaţii, genetică. Pune un semn de carte cu legătura permanentă.

18 răspunsuri la genetica discromatopsiei

  1. Daniel spune:

    Thanks for the linking. Just remembered, I made the missing image myself. I took the others as sources and mixed up my own image. Unfortunately I couldn’t find the original anymore in a better resolution than on my website. – Daniel

  2. Yes, in the end I realized I can do them myself the same way you did, by mixing existing ones in this page: http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/illustrations
    I still need to work on one more.
    And of course I linked to you since I inspired heavily from your post.

  3. alex spune:

    sunt tanar.am 18 ani.vreau si eu permis.azi am aflat ca nu pot sa mai am niciodata.sunt discromat.o boala pe care nu am mai auzito pana acum.o boala care ma impiedica sa imi implinesc un vis.nu inteleg totusi cu ce anume imi poate mie afecta aceasta boala vedera la volan.doar nu o sami apara mie in fata o masina plina de buline in mai multe culori si sami zica unu ca trebuie sa zic numarul de pe ea,nu?cred ca aceasta boala trebuie scoasa din lista bolilor care opresc scoala de soferi.

  4. Alex, imi pare rau. Totusi, trag nadejdea ca legea se va schimba curand. Vezi: https://discromat.wordpress.com/2008/03/19/petitia-a-fost-admisa/

    Pana atunci sa speram si sa ne rugam pentru asta. Si sa trimitem o petitie la Comisia de Oftalmologie, in felul acesteia: https://discromat.wordpress.com/2007/06/29/scrisoare-catre-comisia-de-oftalmologie/

  5. Laci spune:

    Buna. Sunt si eu discromat nu stiu in ce grad (vad cateva numere din test) dar sunt conducator auto din 1998 cat.B, 2000 cat.C+E si 2006 cat.A cu peste 200.000km in spate dar slava Domnului NICIODATA nam avut probleme in trafic din pricina culorilor.
    Prima mea intalnire cu aceasta problema a fost anul trecut cand am vrut sa fac aviz medical pentru Coordonator Transport si cand doamna doctor a pus in fata mea testul ala pe cara o folosesc ei am citit 2 sau 3 numere dar dupa aia nimic. Aste e zic eu. Dar doamna doctor brrrr s-a enervat mai ales ca am si cat.C+E cum se poate INAPT a vrut sa dea dar noroc ca suntem in Romania totul se rezolva. Bine pe mine ma enerveaza treaba, am adunat mai multe informatii, am gasit pe un sitedin ungaria cica au ei lentile pentru discromati dar n-am apucat sa ajung acolo asteptand rezultatul petitiei. Tare curios sunt ce o sa iasa din toata povestea si imi tin pumnii pentru Dl. Vasile Tomoiaga ca cea ce face si pentru altii si daca pot o sustin si eu.

  6. Vasile spune:

    Laci, ma tem ca si un rezultat pozitiv al petitiei nu ajuta pe discromatii care doresc sa fie soferi profesionisti/comerciali.
    In unele tari (eu stiu doar de Australia, dar cred ca mai sunt) se testeaza si in functie de gradul si tipul discromatopsiei se acorda sau nu permis comercial. Daca se va ajunge ca statul roman sa ia seama de petitia asta, cel mult discromati vor sta cu fruntea sus pentru permis amator. Schimbarile in general sunt graduale si incete in cazuri de astea, si e intrucatva normal.
    Spor si drum bun pe unde vei umbla.

  7. trecator spune:

    Salutare tuturor,

    Ma adresez lui Alex in special, si anume:
    Si eu „sufar” de discromatopsie si la fel mi s-a spus in „89 cind am vrut sa fac permisul de conducere ca cine are dscromatopsie nu primeste avizul oftalmologic(eu stiam de chestia asta de pe vremea cind am vrut sa dau ex la scoala militara, deci pe la 14 ani),….si am trimis la vizita medicala la oftalmologie un fost coleg de clasa(D-zeu sa-i dea sanatate)si a reusit sa o obtina in numele meu…Problema este ca dupa 3 ani…in 92 m-am stabilit in Germania si a trebuit sa mi schimb permisul…si aici mi-a trebuit viza medicala de la oftalmolog…si am primit-o fara nici o problema…atata timp cit vad f bine atat la apropiere cit si la distanta si sunt „sanatos la cap”(avizul psihologic) poti conduce fara riscuri pe drumurile publice.Nici macar nu mi-a cerut sa ma uit in cartea aceea cu toate ca era pe masa medicului(oftalmologului)…Dupa o vreme am intrebat un alt oftalmolog si mi-a zis ca in Germania nu prezinta o pb discromatopsia …Asa ca sfatul meu este sa incerci sa trimiti pe cineva sau sa-ti aranjezi cumva viza aia medicala pt ca nu o sa te mai lovesti niciodata de pb asta in ce priveste permisul de conducere.

    Succes

  8. cristi spune:

    Laci nu trebuie sa mergi pana in ungaria sa iti faci lentile pentru corijare si sa cheltui o gramada de bani,poti merge foarte frumos in arad si sa scapi cu 400 de euro.si eu am aceeasi problema am permis de ce be am 7 ani experienta de condus nu am avut evenimente nefericite in trafic din cauza culorilor chiar nu am avut nici un accident si am sute de mii de km.din pacate aceei ochelari nu sunt admisi la examenul medical care se face la cfr si nici daca faci contestatie si mergi in bucuresti la spitalul witing nu vei rezolva nimic.vei ramane numai cu b-ul cum am ramas si eu.Asta este viata merge inainte dar din pacate sunt vreo 160 de meserii ne sunt interzise.{si uite asa devine tara in care traim si ne mandrim o tara de hoti,bijnitari,proxeneti,prostituate,boschetari,cersetori}

  9. ovidiu spune:

    Salut
    Si eu sunt discromat si se pare ca nici macar pentru amatori nu primesc avizul pentru permis de conducere (numai cu sapaga), si nu inteleg ce legatura are discromatopsia cu conducerea ca doar de vazut vad si de la distanta si de aproape, dar totusi daca nici macar B-ul nu pot sa il obtii fara spaga atunci de ce nu primim ceva pensie de handicapati sau ceva de genu asta!

  10. bratu ovidiu spune:

    Cine stie numele sitului din Ungaria ptr lentile de contact ptr discromati ?deja ma cert cu astia la servici dupa atatia ani de munca!ma duc si ma tunez! va rog lasa-ti un mesaj sau bip 0746245996 ,multam fain

  11. @ovidiu

    http://www.colourvision.info/

    SC OPTICA VESZI SRL
    Arad
    B-dul Revolutiei nr. 94
    B-dul Revolutiei nr. 68
    Tel: 0257 281058
    Fax: 0257 228188

    Toro Optic
    BRASOV
    str.MICHAEL WEISS nr.16
    tel: 0268 475489
    imre@torooptic.ro
    http://www.torooptic.ro

    Si ce zice un domn care a folosit lentilele:

    Am fost la control la Arad la acea oftalmologie (SC OPTICA VESZI), si consultatia a durat peste 2 ore, de dimineata de la 9 pina dupa 11. ce pot sa spun sunt urmatoarele:

    1.Consultatia: costa 50 RON, cind am auzit mi s-a parut mult dar dupa consultatie am fost foarte multumit de tratatie si control, am verificat peste 30 de planse cu cercuri intrerupte cu vreo 20 de perechi de lentile.

    2.Preturi: Consultatia costa 50 RON si lentile costa 200Euro perechea. Iar dupa comanda lentilele ajung in 3-4 saptamini.

    3.Concluzii:

    -M-am uitat pe testul ISHIHARA varianta copertata care se foloseste in policlinica pt testul de permis conducere, si am vazut cu lentila (D20) toate, dar nu foarte clar, in schimb m-am uitat si pe testul ISHIHARA varianta originala (unde cercurile sunt pictate cu pensula) si acolo le-am vazut pe toate din prima perfect in special la nr 4 unde era mai proeminent 1 (din compozitia cifrei 4)

    -lentilele sunt colorate un fel de roz-visiniu deci clar ca seara mai taie din lumina, deci pt soferi tot e un pic nasol in momentul inserarii!

    -creierul va trebui sa invete culorile din nou deci in functie de cit de partiala e discromatia atit de mult dureaza si adaptarea. Leac nu exista (momentan) doar ajutor cu aceste lentile.

    Eu mi-am dat comanda pentru ca lucrez mult pe calculator si ma deranjeaza cind confund rosu cu maro, sau alte nuante de rosu si verde.

  12. Andrei spune:

    Salut, am aflat ca sunt discromat la examenul medical pentru obtinerea brevetului de zbor; da, sunt pilot sportiv si 5 ani am zburat fara nici o problema medicala. La examenul medical pt. obtinerea permisului cat. B am avut o mica problema cu medicul oftalmolog care s-a enervat pana la cer si inapoi, cum de mi-am permis eu, un discromat sa intru in cabinetul ei,m-a si etichetat drept daltonist, imediat am aflat ca e doar o asistenta si am cerut sa vina un medic oftalmolog in toata regula cu care am avut o conversatie politicoasa si m-a considerat… foarte apt si cu o vedere de uliu.
    In primul rand ar trebiu sa dispara toti medicii si asistentii extremisti si sa vina cei care sunt dispusi sa ajute si sa ofere explicatii celui care tocmai a aflat ca este discromat.

  13. Diana spune:

    Iti multumesc foarte mult pentru postarea acestor informatii.Multumita tie,am reusit sa rezolv problemele la biologie ,pe care nu le intelegeam deloc. Multumesc mult!

  14. Vasile spune:

    Cu placere. Cand am fost in liceu nici eu nu am inteles lucrurile astea.

  15. Vasile spune:

    Nu vindeca nimic. Doar distingi semnele de pe planse. Atat.

  16. catalin spune:

    baieti si eu aceeasi problema cu ochii am permis cat b,c,e si mie teama sa ma duc la control ptr fisa vasile tomoiaga daca mai exista acel cabinet in brasov te rog spunemi si mie sau daca cineva din ploiesti stie despre un asemenea cabinet la noi in ploiesti sau cine stie cum sa rezolv problema cu fisa medicala poate cunoasteti pe cineva

  17. UnDiscromatImputit spune:

    2016 nimic schimbat din 2007.

Lasă un răspuns

Completează mai jos detaliile despre tine sau dă clic pe un icon pentru autentificare:

Logo WordPress.com

Comentezi folosind contul tău WordPress.com. Dezautentificare / Schimbă )

Poză Twitter

Comentezi folosind contul tău Twitter. Dezautentificare / Schimbă )

Fotografie Facebook

Comentezi folosind contul tău Facebook. Dezautentificare / Schimbă )

Fotografie Google+

Comentezi folosind contul tău Google+. Dezautentificare / Schimbă )

Conectare la %s